Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SASH1

SAM and SH3 domain containing 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 14 kenmerken aan SASH1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hair lossAltijd
Hyperpigmented skin patchesAltijd
Poor nail formationAltijd
Squamous cell carcinomaAltijd
Dry skinVaak (30–79%)
FrecklingVaak (30–79%)
Hypomelanotic maculeVaak (30–79%)
Scaling skinVaak (30–79%)
Hyperpigmented/hypopigmented maculesNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absence of scalp hairAltijd
Early tooth lossVaak (30–79%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelidsVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thickening of palms and solesVaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Multinodular goiterVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SASH1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen