Rasgos

Rasgos asociados a SASH1

SAM and SH3 domain containing 1

El Human Phenotype Ontology asocia 14 rasgos a SASH1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hair loss	Siempre
Hyperpigmented skin patches	Siempre
Poor nail formation	Siempre
Squamous cell carcinoma	Siempre
Dry skin	Frecuente (30–79 %)
Freckling	Frecuente (30–79 %)
Hypomelanotic macule	Frecuente (30–79 %)
Scaling skin	Frecuente (30–79 %)
Hyperpigmented/hypopigmented macules	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absence of scalp hair	Siempre
Early tooth loss	Frecuente (30–79 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thickening of palms and soles	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Multinodular goiter	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SASH1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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