Características

Características associadas a SASH1

SAM and SH3 domain containing 1

A Human Phenotype Ontology associa 14 características a SASH1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hair loss	Sempre
Hyperpigmented skin patches	Sempre
Poor nail formation	Sempre
Squamous cell carcinoma	Sempre
Dry skin	Frequente (30–79%)
Freckling	Frequente (30–79%)
Hypomelanotic macule	Frequente (30–79%)
Scaling skin	Frequente (30–79%)
Hyperpigmented/hypopigmented macules	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Absence of scalp hair	Sempre
Early tooth loss	Frequente (30–79%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Thickening of palms and soles	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Multinodular goiter	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SASH1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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