Traits

Traits linked to SASH1

SAM and SH3 domain containing 1

The Human Phenotype Ontology links 14 traits to SASH1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Hair loss	Sempre
Hyperpigmented skin patches	Sempre
Poor nail formation	Sempre
Squamous cell carcinoma	Sempre
Dry skin	Spesso (30–79%)
Freckling	Spesso (30–79%)
Hypomelanotic macule	Spesso (30–79%)
Scaling skin	Spesso (30–79%)
Hyperpigmented/hypopigmented macules	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Absence of scalp hair	Sempre
Early tooth loss	Spesso (30–79%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Thickening of palms and soles	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Multinodular goiter	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SASH1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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