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Traits
Traits linked to SASH1
SAM and SH3 domain containing 1
The Human Phenotype Ontology links 14 traits to SASH1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the integument
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hair loss | Immer |
| Hyperpigmented skin patches | Immer |
| Poor nail formation | Immer |
| Squamous cell carcinoma | Immer |
| Dry skin | Häufig (30–79 %) |
| Freckling | Häufig (30–79 %) |
| Hypomelanotic macule | Häufig (30–79 %) |
| Scaling skin | Häufig (30–79 %) |
| Hyperpigmented/hypopigmented macules | Nicht erfasst |
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absence of scalp hair | Immer |
| Early tooth loss | Häufig (30–79 %) |
| Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Multinodular goiter | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SASH1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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