Tunnused

Geeniga SASH1 seotud tunnused

SAM and SH3 domain containing 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SASH1 14 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hair loss	Alati
Hyperpigmented skin patches	Alati
Poor nail formation	Alati
Squamous cell carcinoma	Alati
Dry skin	Sageli (30–79%)
Freckling	Sageli (30–79%)
Hypomelanotic macule	Sageli (30–79%)
Scaling skin	Sageli (30–79%)
Hyperpigmented/hypopigmented macules	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absence of scalp hair	Alati
Early tooth loss	Sageli (30–79%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thickening of palms and soles	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Multinodular goiter	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SASH1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test