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Merkmale
Mit GP9 verknüpfte Merkmale
glycoprotein IX platelet
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit GP9, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Impaired ristocetin-induced platelet aggregation | Immer |
| Low platelet count | Immer |
| Macrothrombocytopenia | Immer |
| Bleeding tendency | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V | Sehr häufig (80–99 %) |
| Giant platelets | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormally heavy bleeding during menstruation | Häufig (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Häufig (30–79 %) |
| Petechiae | Häufig (30–79 %) |
| Prolonged bleeding after dental extraction | Häufig (30–79 %) |
| Recurring nosebleed | Häufig (30–79 %) |
| Spontaneous hematomas | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal megakaryocyte morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Bleeding gums | Manchmal (5–29 %) |
| Bruising susceptibility | Manchmal (5–29 %) |
| Prolonged bleeding after surgery | Manchmal (5–29 %) |
| Vomiting blood | Manchmal (5–29 %) |
| Blood spots | Nicht erfasst |
| Bloody nose | Nicht erfasst |
| Prolonged bleeding time | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Partially duplicated kidney | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Asthma | Selten (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bloody urine | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GP9 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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