Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga GP9 seotud tunnused
glycoprotein IX platelet
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GP9 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Impaired ristocetin-induced platelet aggregation | Alati |
| Low platelet count | Alati |
| Macrothrombocytopenia | Alati |
| Bleeding tendency | Väga sageli (80–99%) |
| Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V | Väga sageli (80–99%) |
| Giant platelets | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormally heavy bleeding during menstruation | Sageli (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Sageli (30–79%) |
| Petechiae | Sageli (30–79%) |
| Prolonged bleeding after dental extraction | Sageli (30–79%) |
| Recurring nosebleed | Sageli (30–79%) |
| Spontaneous hematomas | Sageli (30–79%) |
| Abnormal megakaryocyte morphology | Mõnikord (5–29%) |
| Bleeding gums | Mõnikord (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Mõnikord (5–29%) |
| Prolonged bleeding after surgery | Mõnikord (5–29%) |
| Vomiting blood | Mõnikord (5–29%) |
| Blood spots | Pole registreeritud |
| Bloody nose | Pole registreeritud |
| Prolonged bleeding time | Pole registreeritud |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Partially duplicated kidney | Harva (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Asthma | Harva (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Bloody urine | Mõnikord (5–29%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GP9 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast