변이

ENG A308D

NM_001114753.3(ENG):c.923C>A (p.Ala308Asp)

다른 이름:

p.Ala308Asp
p.A308D
rs1482440395

ClinVar 분류: 가능성 높은 병원성
검토 상태: 4개 중 2개 별판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
최종 평가일: 2025년 6월 18일

데이터 기준 ClinVar 릴리스 2026-10-12 · Dante Labs 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911정보 최종 변경일: 2026년 10월 18일

이 페이지의 데이터

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요약

A308D 변이는 ENG의 미스센스 변이입니다. 이 변이는 유전자가 암호화하는 단백질에서 아미노산 하나를 바꿉니다. ClinVar는 이 변이를 Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1에 대해 가능성 높은 병원성으로 분류합니다 (판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음).

ClinVar 분류

질환	분류	검토 상태	제출 건수	최종 평가일
Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV000983206 (새 탭에서 열림)	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음	2건 제출	2025년 6월 18일

ClinVar가 릴리스 2026-10-12에 기록한 분류입니다. 증거가 검토되면 ClinVar가 이 분류를 업데이트합니다.

ACMG/AMP 기준

A308D이(가) 충족하는 ACMG/AMP 기준은 ENG의 예측 효과, gnomAD, ClinVar 데이터를 바탕으로 판단됩니다.

기준	강도	근거
PM2인구 데이터베이스에 없거나 매우 드묾	보조	gnomAD 엑솜 gnomAD 게놈에서 관찰되지 않음
PP5신뢰할 수 있는 출처가 병원성으로 보고함	보조	ClinVar: 병원성/가능성 높은 병원성 (판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음)

이 기준만으로는: 의미 불분명.

자동으로 평가되었으며, 기능, 계산 또는 가족 근거는 사용되지 않았습니다. 임상적 분류가 아닙니다.

집단 빈도

gnomAD 4.1에 모인 사람들의 엑솜과 게놈에서 A308D의 출현 빈도입니다.

데이터셋	대립유전자 빈도	대립유전자 수	동형접합체	가장 흔한 집단
gnomAD 엑솜	발견되지 않음	0 중 0	0
gnomAD 게놈	발견되지 않음	0 중 0	0

수치는 gnomAD가 공개한 gnomAD 4.1 자료입니다. 집단은 gnomAD가 추정한 유전적 기원 집단입니다. 이 값은 gnomAD 집단에서 해당 변이가 나타나는 양상을 설명할 뿐, 개인의 검사 결과를 뜻하지 않습니다.

gnomAD 브라우저에서 보는 A308D (새 탭에서 열림)

ENG에서의 위치

A308D은(는) ENG의 MANE Select 전사체(NM_001114753.3)에 있는 엑손 15개 중 7번째 엑손에 위치합니다.

엑손 7의 ENG 변이 →ENG 유전자 다이어그램 →

분자 세부 정보

유전자	ENG
전사체	NM_001114753.3MANE Select
코딩 DNA 변화 (HGVS c.)	c.923C>A
단백질 변화 (HGVS p.)	p.Ala308Aspp.A308D
예측되는 결과	미스센스missense_variant (새 탭에서 열림)
예측되는 영향	보통
위치 (GRCh38)	chr9:127824868 G>T
위치 (GRCh37)	chr9:130587147 G>T
dbSNP ID	rs1482440395 (새 탭에서 열림)
ClinVar 변이 ID	VCV000983206 (새 탭에서 열림)
ClinVar 대립유전자 ID	970587
ClinGen 대립유전자 등록소 ID	CA374982277 (새 탭에서 열림)
ClinVar 이름	NM_001114753.3(ENG):c.923C>A (p.Ala308Asp)

다른 데이터베이스의 ENG A308D

이 변이를 분석하는 보고서 (1)

이 Genome Test 질환 보고서에서 분석하는 변이에는 A308D이(가) 포함됩니다.

보고서	질환	유전 방식
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia	Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia	상염색체 우성
	Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1	상염색체 우성
	Telangiectasis

모든 ENG 변이

한계

이 페이지는 유전 변이에 관해 공개적으로 이용 가능한 정보를 설명합니다. 진단이 아니며, 귀하나 다른 누구라도 이 변이를 가지고 있는지 여부에 대해서는 아무것도 말해 주지 않습니다.

분류 정보는 ClinVar에서 가져오며, 새로운 근거가 검토되면서 변경될 수 있습니다. 여기에 표시된 분류는 오늘의 ClinVar 분류나 검사기관이 보고한 분류와 다를 수 있습니다.

짧은 리드(short read)를 이용한 전장 유전체 시퀀싱은 일부 변이를 놓치거나 잘못 호출할 수 있으며, 특히 반복되거나 매우 유사한 DNA 구간과 큰 삽입, 결실 또는 재배열에서 그럴 수 있습니다.

귀하의 결과나 가족의 결과에 있는 변이에 대해 궁금한 점이 있다면 유전 상담사나 주치의와 상담하시기 바랍니다.

출처 및 크레딧

ClinVar 분류 (릴리스 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
질환 용어: Mondo Disease Ontology (릴리스 2026-10-06), CC BY 4.0 라이선스에 따라 사용.
유전자 기호 및 명칭: HUGO Gene Nomenclature Committee (릴리스 2026-10-16).
대립유전자 식별자: ClinGen Allele Registry (릴리스 2026-10-19-c4908f54).
참조 SNP 식별자: dbSNP (릴리스 b157), National Center for Biotechnology Information.
유전자-질환 연관성: Gene Curation Coalition, GenCC (릴리스 2026-10-19).
어려운 영역: Genome in a Bottle Consortium (릴리스 v3.6).
전사체: MANE (릴리스 v1.5), NCBI 및 EMBL-EBI.
예측된 결과: mehari (릴리스 0.11.0), 전사체 모델은 cdot 제공.
Dante Labs 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911(2026년 10월 19일 기준)으로 작성됨.

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APA

Dante Labs. (2026년 10월 18일). ENG A308D (c.923C>A, rs1482440395) (Version 2026.10.19-9814e911). 2026년 10월 20일에 검색함, https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d

Vancouver

Dante Labs. ENG A308D (c.923C>A, rs1482440395) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 2026년 10월 18일 [인용일: 2026년 10월 20일]. 다음에서 이용 가능: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/a308d

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