변이

COL3A1 G324S

NM_000090.4(COL3A1):c.970G>A (p.Gly324Ser)

다른 이름:

p.Gly324Ser
p.G324S
rs587779650

ClinVar 분류: 병원성/가능성 높은 병원성
검토 상태: 4개 중 2개 별판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
최종 평가일: 2025년 12월 23일

데이터 기준 ClinVar 릴리스 2026-10-12 · Dante Labs 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf정보 최종 변경일: 2026년 10월 16일

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요약

G324S 변이는 COL3A1의 미스센스 변이입니다. 이 변이는 유전자가 암호화하는 단백질에서 아미노산 하나를 바꿉니다. ClinVar는 이 변이를 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type에 대해 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류합니다 (판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음).

ClinVar 분류

질환	분류	검토 상태	제출 건수	최종 평가일
Ehlers-Danlos syndrome, vascular typeClinVar VCV000101388 (새 탭에서 열림)	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음	8건 제출	2025년 12월 23일

ClinVar가 릴리스 2026-10-12에 기록한 분류입니다. 증거가 검토되면 ClinVar가 이 분류를 업데이트합니다.

COL3A1에서의 위치

G324S은(는) COL3A1의 MANE Select 전사체(NM_000090.4)에 있는 엑손 51개 중 14번째 엑손에 위치합니다.

엑손 14의 COL3A1 변이 →COL3A1 유전자 다이어그램 →

분자 세부 정보

유전자	COL3A1
전사체	NM_000090.4MANE Select
코딩 DNA 변화 (HGVS c.)	c.970G>A
단백질 변화 (HGVS p.)	p.Gly324Serp.G324S
예측되는 결과	미스센스missense_variant (새 탭에서 열림)
예측되는 영향	보통
위치 (GRCh38)	chr2:188992202 G>A
위치 (GRCh37)	chr2:189856928 G>A
dbSNP ID	rs587779650 (새 탭에서 열림)
ClinVar 변이 ID	VCV000101388 (새 탭에서 열림)
ClinVar 대립유전자 ID	107134
ClinGen 대립유전자 등록소 ID	CA007720 (새 탭에서 열림)
ClinVar 이름	NM_000090.4(COL3A1):c.970G>A (p.Gly324Ser)

다른 데이터베이스의 COL3A1 G324S

이 변이를 분석하는 보고서 (1)

이 Genome Test 질환 보고서에서 분석하는 변이에는 G324S이(가) 포함됩니다.

보고서	질환	유전 방식
Ehlers-Danlos Syndrome	Ehlers-Danlos syndrome

모든 COL3A1 변이

한계

이 페이지는 유전 변이에 관해 공개적으로 이용 가능한 정보를 설명합니다. 진단이 아니며, 귀하나 다른 누구라도 이 변이를 가지고 있는지 여부에 대해서는 아무것도 말해 주지 않습니다.

분류 정보는 ClinVar에서 가져오며, 새로운 근거가 검토되면서 변경될 수 있습니다. 여기에 표시된 분류는 오늘의 ClinVar 분류나 검사기관이 보고한 분류와 다를 수 있습니다.

짧은 리드(short read)를 이용한 전장 유전체 시퀀싱은 일부 변이를 놓치거나 잘못 호출할 수 있으며, 특히 반복되거나 매우 유사한 DNA 구간과 큰 삽입, 결실 또는 재배열에서 그럴 수 있습니다.

귀하의 결과나 가족의 결과에 있는 변이에 대해 궁금한 점이 있다면 유전 상담사나 주치의와 상담하시기 바랍니다.

출처 및 크레딧

ClinVar 분류 (릴리스 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
질환 용어: Mondo Disease Ontology (릴리스 2026-10-06), CC BY 4.0 라이선스에 따라 사용.
유전자 기호 및 명칭: HUGO Gene Nomenclature Committee (릴리스 2026-10-16).
대립유전자 식별자: ClinGen Allele Registry (릴리스 2026-10-16-c4908f54).
참조 SNP 식별자: dbSNP (릴리스 b157), National Center for Biotechnology Information.
유전자-질환 연관성: Gene Curation Coalition, GenCC (릴리스 2026-10-16).
어려운 영역: Genome in a Bottle Consortium (릴리스 v3.6).
전사체: MANE (릴리스 v1.5), NCBI 및 EMBL-EBI.
예측된 결과: mehari (릴리스 0.11.0), 전사체 모델은 cdot 제공.
Dante Labs 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf(2026년 10월 16일 기준)으로 작성됨.

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APA

Dante Labs. (2026년 10월 16일). COL3A1 G324S (c.970G>A, rs587779650) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). 2026년 10월 17일에 검색함, https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/g324s

Vancouver

Dante Labs. COL3A1 G324S (c.970G>A, rs587779650) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 2026년 10월 16일 [인용일: 2026년 10월 17일]. 다음에서 이용 가능: https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/g324s

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