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특성
CD3D 연관 특성
CD3 delta subunit of T-cell receptor complex
인간 표현형 온톨로지가 CD3D에 연결하는 특성은 29개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Severe combined immunodeficiency | 항상 |
| Severe viral infection | 항상 |
| Recurrent infections | 매우 자주 (80–99%) |
| Pneumonia | 가끔 (5–29%) |
| Recurrent abscess formation | 가끔 (5–29%) |
| Recurrent Candida infection | 가끔 (5–29%) |
| Recurrent pneumonia | 가끔 (5–29%) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | 가끔 (5–29%) |
| Susceptibility to herpesvirus | 가끔 (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chronic diarrhea | 자주 (30–79%) |
| Anorexia | 가끔 (5–29%) |
| Diarrhea | 가끔 (5–29%) |
| Liver inflammation | 가끔 (5–29%) |
| Protracted diarrhea | 가끔 (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chronic decreased circulating IgA concentration | 자주 (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | 자주 (30–79%) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | 자주 (30–79%) |
| Increased antibody level in blood | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low T cell count | 항상 |
| Decreased blood lymphocyte number | 자주 (30–79%) |
| High blood eosinophil count | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Middle ear infection | 가끔 (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight secondary to recurrent infections | 자주 (30–79%) |
| Faltering weight | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chronic oral thrush | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fever | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CD3D에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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