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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CD3D
CD3 delta subunit of T-cell receptor complex
La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à CD3D, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Severe combined immunodeficiency | Toujours |
| Severe viral infection | Toujours |
| Recurrent infections | Très souvent (80–99 %) |
| Pneumonia | Parfois (5–29 %) |
| Recurrent abscess formation | Parfois (5–29 %) |
| Recurrent Candida infection | Parfois (5–29 %) |
| Recurrent pneumonia | Parfois (5–29 %) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Parfois (5–29 %) |
| Susceptibility to herpesvirus | Parfois (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Souvent (30–79 %) |
| Anorexia | Parfois (5–29 %) |
| Diarrhea | Parfois (5–29 %) |
| Liver inflammation | Parfois (5–29 %) |
| Protracted diarrhea | Parfois (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Chronic decreased circulating IgA concentration | Souvent (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | Souvent (30–79 %) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Souvent (30–79 %) |
| Increased antibody level in blood | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low T cell count | Toujours |
| Decreased blood lymphocyte number | Souvent (30–79 %) |
| High blood eosinophil count | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Middle ear infection | Parfois (5–29 %) |
| Recurrent middle ear infection | Non signalé |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight secondary to recurrent infections | Souvent (30–79 %) |
| Faltering weight | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Parfois (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fever | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CD3D et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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