Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CD3D
CD3 delta subunit of T-cell receptor complex
De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan CD3D, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Severe combined immunodeficiency | Altijd |
| Severe viral infection | Altijd |
| Recurrent infections | Heel vaak (80–99%) |
| Pneumonia | Soms (5–29%) |
| Recurrent abscess formation | Soms (5–29%) |
| Recurrent Candida infection | Soms (5–29%) |
| Recurrent pneumonia | Soms (5–29%) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Soms (5–29%) |
| Susceptibility to herpesvirus | Soms (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Vaak (30–79%) |
| Anorexia | Soms (5–29%) |
| Diarrhea | Soms (5–29%) |
| Liver inflammation | Soms (5–29%) |
| Protracted diarrhea | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic decreased circulating IgA concentration | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Vaak (30–79%) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Vaak (30–79%) |
| Increased antibody level in blood | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low T cell count | Altijd |
| Decreased blood lymphocyte number | Vaak (30–79%) |
| High blood eosinophil count | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Middle ear infection | Soms (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight secondary to recurrent infections | Vaak (30–79%) |
| Faltering weight | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fever | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CD3D gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken