Tratti

Tratti collegati a EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a EIF2AK4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Sempre
Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT	Molto spesso (80–99%)
Decreased DLCO	Molto spesso (80–99%)
Ground-glass opacification	Molto spesso (80–99%)
Interlobular septal thickening	Molto spesso (80–99%)
Coughing up blood	Spesso (30–79%)
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Hemothorax	Spesso (30–79%)
Low blood oxygen level	Spesso (30–79%)
Cough	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Molto spesso (80–99%)
Swollen lymph nodes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal pulmonary vein morphology	Spesso (30–79%)
increased pulmonary artery pressure	Spesso (30–79%)
Right ventricular failure	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Spesso (30–79%)
Fluid around heart	Raramente (1–4%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Non registrato
Pulmonary venous occlusion	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers	Spesso (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Antinuclear antibody positivity	Non registrato
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Capillary malformation	Molto spesso (80–99%)
Blue discoloration of the skin	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Excess fluid in lungs	A volte (5–29%)
Fluid around lungs	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Diffuse alveolar hemorrhage	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic fatigue	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EIF2AK4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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