Egenskaber

Egenskaber knyttet til EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til EIF2AK4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Altid
Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT	Meget ofte (80–99 %)
Decreased DLCO	Meget ofte (80–99 %)
Ground-glass opacification	Meget ofte (80–99 %)
Interlobular septal thickening	Meget ofte (80–99 %)
Coughing up blood	Ofte (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Hemothorax	Ofte (30–79 %)
Low blood oxygen level	Ofte (30–79 %)
Cough	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Meget ofte (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal pulmonary vein morphology	Ofte (30–79 %)
increased pulmonary artery pressure	Ofte (30–79 %)
Right ventricular failure	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Ofte (30–79 %)
Fluid around heart	Sjældent (1–4%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ikke registreret
Pulmonary venous occlusion	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers	Ofte (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Antinuclear antibody positivity	Ikke registreret
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Capillary malformation	Meget ofte (80–99 %)
Blue discoloration of the skin	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excess fluid in lungs	Nogle gange (5–29 %)
Fluid around lungs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diffuse alveolar hemorrhage	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic fatigue	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EIF2AK4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test