Merkmale

Mit EIF2AK4 verknüpfte Merkmale

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit EIF2AK4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Immer
Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased DLCO	Sehr häufig (80–99 %)
Ground-glass opacification	Sehr häufig (80–99 %)
Interlobular septal thickening	Sehr häufig (80–99 %)
Coughing up blood	Häufig (30–79 %)
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Hemothorax	Häufig (30–79 %)
Low blood oxygen level	Häufig (30–79 %)
Cough	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Sehr häufig (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal pulmonary vein morphology	Häufig (30–79 %)
increased pulmonary artery pressure	Häufig (30–79 %)
Right ventricular failure	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Häufig (30–79 %)
Fluid around heart	Selten (1–4 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nicht erfasst
Pulmonary venous occlusion	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers	Häufig (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Antinuclear antibody positivity	Nicht erfasst
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Capillary malformation	Sehr häufig (80–99 %)
Blue discoloration of the skin	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excess fluid in lungs	Manchmal (5–29 %)
Fluid around lungs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diffuse alveolar hemorrhage	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic fatigue	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EIF2AK4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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