Cechy

Cechy powiązane z EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Human Phenotype Ontology łączy z EIF2AK4 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Zawsze
Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT	Bardzo często (80–99%)
Decreased DLCO	Bardzo często (80–99%)
Ground-glass opacification	Bardzo często (80–99%)
Interlobular septal thickening	Bardzo często (80–99%)
Coughing up blood	Często (30–79%)
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Hemothorax	Często (30–79%)
Low blood oxygen level	Często (30–79%)
Cough	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Bardzo często (80–99%)
Swollen lymph nodes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal pulmonary vein morphology	Często (30–79%)
increased pulmonary artery pressure	Często (30–79%)
Right ventricular failure	Często (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Często (30–79%)
Fluid around heart	Rzadko (1–4%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nie odnotowano
Pulmonary venous occlusion	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Clubbing of fingers	Często (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Antinuclear antibody positivity	Nie odnotowano
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Capillary malformation	Bardzo często (80–99%)
Blue discoloration of the skin	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Excess fluid in lungs	Czasami (5–29%)
Fluid around lungs	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Diffuse alveolar hemorrhage	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chronic fatigue	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EIF2AK4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test