Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su EIF2AK4 susiję požymiai

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su EIF2AK4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultyVisada
Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCTLabai dažnai (80–99%)
Decreased DLCOLabai dažnai (80–99%)
Ground-glass opacificationLabai dažnai (80–99%)
Interlobular septal thickeningLabai dažnai (80–99%)
Coughing up bloodDažnai (30–79%)
Exertional breathlessnessDažnai (30–79%)
HemothoraxDažnai (30–79%)
Low blood oxygen levelDažnai (30–79%)
CoughNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pulmonary capillary hemangiomatosisLabai dažnai (80–99%)
Swollen lymph nodesLabai dažnai (80–99%)
Abnormal pulmonary vein morphologyDažnai (30–79%)
increased pulmonary artery pressureDažnai (30–79%)
Right ventricular failureDažnai (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chestDažnai (30–79%)
Fluid around heartRetai (1–4 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsNeužfiksuota
Pulmonary venous occlusionNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clubbing of fingersDažnai (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbsDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Antinuclear antibody positivityNeužfiksuota
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivityNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Capillary malformationLabai dažnai (80–99%)
Blue discoloration of the skinDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excess fluid in lungsKartais (5–29%)
Fluid around lungsKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diffuse alveolar hemorrhageDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic fatigueDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EIF2AK4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test