Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MCUR1

mitochondrial calcium uniporter regulator 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p23
Koordinaatit
Kromosomi 6: 13 786 557–13 814 557 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 28 kb:n alueella
Proteiini
359 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20958
Aiemmat symbolit
C6orf79, CCDC90A
MANE Select -transkripti
ENST00000379170.9NM_001031713.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MCUR1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MCUR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa MCUR1-geenin sijainnin. MCUR1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 13 300 557–14 300 556.Kromosomi 66p23p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2713,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTBC1D7: 13 266 536–13 328 583, juoste taaksepäinTBC1D7GFOD1: 13 357 830–13 487 662, juoste taaksepäinGFOD1SIRT5: 13 512 411–13 615 158, juoste eteenpäinSIRT5NOL7: 13 615 308–13 633 912, juoste eteenpäinNOL7RANBP9: 13 620 859–13 712 089, juoste taaksepäinRANBP9MCUR1: 13 786 557–13 814 557, juoste taaksepäinMCUR1RNF182: 13 924 446–13 980 310, juoste eteenpäinRNF182CD83: 14 117 256–14 203 465, juoste eteenpäinCD83MCUR1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 13 786 557–13 790 864, 4 308 emästäEkson 8: 13 791 878–13 791 992, 115 emästäEkson 7: 13 793 894–13 793 947, 54 emästäEkson 6: 13 798 833–13 798 904, 72 emästäEkson 5: 13 800 341–13 800 382, 42 emästäEkson 4: 13 801 288–13 801 389, 102 emästäEkson 3: 13 802 243–13 802 346, 104 emästäEkson 2: 13 806 925–13 807 044, 120 emästäEkson 1: 13 814 015–13 814 557, 543 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 28 kb:stä; 1 080 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MCUR1

1

MCUR1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 28 kb geenistä MCUR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MCUR1-geeni: mitochondrial calcium uniporter regulator 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mcur1

Vancouver

Dante Labs. MCUR1-geeni: mitochondrial calcium uniporter regulator 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mcur1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test