Geeni
DNALI1
dynein axonemal light intermediate chain 1
- HGNC 14353↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000163879↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7802↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p34.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 37 556 940–37 566 857 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 9,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 258 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- P28, hp28, dJ423B22.5
- MANE Select -transkripti
- ENST00000652629.1NM_003462.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DNALI1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DNALI1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
DNALI1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 9,9 kb:stä; 777 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DNALI1
1
DNALI1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 9,9 kb geenistä DNALI1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.
Geeniin DNALI1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DNALI1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DNALI1-geeni: dynein axonemal light intermediate chain 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnali1
Dante Labs. DNALI1-geeni: dynein axonemal light intermediate chain 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnali1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa