Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PITX3

paired like homeodomain 3

Human Phenotype Ontology knytter 14 kjennetegn til PITX3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye at birth	Alltid
Posterior polar cataract	Alltid
Ocular anterior segment dysgenesis	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Ikke registrert
Blindness	Ikke registrert
Clouding of the lens of the eye	Ikke registrert
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ikke registrert
High eye pressure	Ikke registrert
Opacification of the corneal stroma	Ikke registrert
Peters anomaly	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chorea	Ikke registrert
Diminished deep tendon reflex	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PITX3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test