Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PITX3

paired like homeodomain 3

Human Phenotype Ontology kopplar 14 egenskaper till PITX3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eye at birthAlltid
Posterior polar cataractAlltid
Ocular anterior segment dysgenesisIbland (5–29 %)
Abnormally small eyeballInte registrerat
BlindnessInte registrerat
Clouding of the lens of the eyeInte registrerat
Cornea of eye less than 10mm in diameterInte registrerat
High eye pressureInte registrerat
Opacification of the corneal stromaInte registrerat
Peters anomalyInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
ChoreaInte registrerat
Diminished deep tendon reflexInte registrerat
Intellectual disabilityInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Spasticity and rigidity of musclesInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PITX3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test