Rysy

Rysy spojené s PITX3

paired like homeodomain 3

Human Phenotype Ontology spojuje s PITX3 14 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye at birth	Vždy
Posterior polar cataract	Vždy
Ocular anterior segment dysgenesis	Někdy (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Nezaznamenáno
Blindness	Nezaznamenáno
Clouding of the lens of the eye	Nezaznamenáno
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nezaznamenáno
High eye pressure	Nezaznamenáno
Opacification of the corneal stroma	Nezaznamenáno
Peters anomaly	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chorea	Nezaznamenáno
Diminished deep tendon reflex	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PITX3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test