Merkmale

Mit PITX3 verknüpfte Merkmale

paired like homeodomain 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit PITX3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye at birth	Immer
Posterior polar cataract	Immer
Ocular anterior segment dysgenesis	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Nicht erfasst
Blindness	Nicht erfasst
Clouding of the lens of the eye	Nicht erfasst
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nicht erfasst
High eye pressure	Nicht erfasst
Opacification of the corneal stroma	Nicht erfasst
Peters anomaly	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chorea	Nicht erfasst
Diminished deep tendon reflex	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PITX3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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