Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PITX3 seotud tunnused

paired like homeodomain 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PITX3 14 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye at birthAlati
Posterior polar cataractAlati
Ocular anterior segment dysgenesisMõnikord (5–29%)
Abnormally small eyeballPole registreeritud
BlindnessPole registreeritud
Clouding of the lens of the eyePole registreeritud
Cornea of eye less than 10mm in diameterPole registreeritud
High eye pressurePole registreeritud
Opacification of the corneal stromaPole registreeritud
Peters anomalyPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ChoreaPole registreeritud
Diminished deep tendon reflexPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Spasticity and rigidity of musclesPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PITX3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test