Požymiai

Su PITX3 susiję požymiai

paired like homeodomain 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 14 požymių su PITX3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye at birth	Visada
Posterior polar cataract	Visada
Ocular anterior segment dysgenesis	Kartais (5–29%)
Abnormally small eyeball	Neužfiksuota
Blindness	Neužfiksuota
Clouding of the lens of the eye	Neužfiksuota
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Neužfiksuota
High eye pressure	Neužfiksuota
Opacification of the corneal stroma	Neužfiksuota
Peters anomaly	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chorea	Neužfiksuota
Diminished deep tendon reflex	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spasticity and rigidity of muscles	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PITX3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test