Egenskaber

Egenskaber knyttet til PITX3

paired like homeodomain 3

Human Phenotype Ontology knytter 14 egenskaber til PITX3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye at birth	Altid
Posterior polar cataract	Altid
Ocular anterior segment dysgenesis	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Ikke registreret
Blindness	Ikke registreret
Clouding of the lens of the eye	Ikke registreret
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ikke registreret
High eye pressure	Ikke registreret
Opacification of the corneal stroma	Ikke registreret
Peters anomaly	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chorea	Ikke registreret
Diminished deep tendon reflex	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PITX3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test