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Caractéristiques
Caractéristiques liées à PITX3
paired like homeodomain 3
La Human Phenotype Ontology associe 14 caractéristiques à PITX3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye at birth | Toujours |
| Posterior polar cataract | Toujours |
| Ocular anterior segment dysgenesis | Parfois (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball | Non signalé |
| Blindness | Non signalé |
| Clouding of the lens of the eye | Non signalé |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Non signalé |
| High eye pressure | Non signalé |
| Opacification of the corneal stroma | Non signalé |
| Peters anomaly | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Chorea | Non signalé |
| Diminished deep tendon reflex | Non signalé |
| Intellectual disability | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PITX3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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