Variantti
MYO7A R1168Q
NM_000260.4(MYO7A):c.3503G>A (p.Arg1168Gln)
- p.Arg1168Gln
- p.R1168Q
- rs797044516
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 16. syyskuuta 2019
- Asiantuntijapaneeli
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Yhteenveto
R1168Q on missense-variantti geenissä MYO7A: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi sairaudelle Usher Syndrome (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000179479 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 16. syyskuuta 2019 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä MYO7A
R1168Q sijaitsee eksonissa 27 geenin MYO7A MANE Select -transkriptin 49 eksonista, NM_000260.4.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | MYO7A |
|---|---|
| Transkripti | NM_000260.4MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.3503G>A |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Arg1168Glnp.R1168Q |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen)exonic_splice_region_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr11:77184715 G>A |
| Sijainti (GRCh37) | chr11:76895760 G>A |
| dbSNP-tunnus | rs797044516 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000179479 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 178280 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA184505 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000260.4(MYO7A):c.3503G>A (p.Arg1168Gln) |
MYO7A R1168Q muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia R1168Q.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosomaalinen resessiivinen |
Muut variantit geenissä MYO7A
- A1288PTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- E968DTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- G2187DTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- H133NTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- I134NPatogeeninen3 tähteä neljästä
- K2021RTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- L326QTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- L1935PTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- N1182KTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- R395CTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). MYO7A R1168Q (c.3503G>A, rs797044516) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 16. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/r1168q
Dante Labs. MYO7A R1168Q (c.3503G>A, rs797044516) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/r1168q
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa