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Gene

TBC1D2B

TBC1 domain family member 2B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q24.3-q25.1
Coordinate
Cromosoma 15: 77.994.985–78.077.711 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 82,7 kb
Proteina
963 amminoacidi
Noto anche come
KIAA1055
Trascritto MANE Select
ENST00000300584.8NM_144572.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora TBC1D2B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di TBC1D2B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova TBC1D2B. TBC1D2B e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 77.536.348 a 78.536.347.Cromosoma 1515q24.3-q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbLINGO1: 77.613.027–77.820.900, filamento inversoLINGO1TBC1D2B: 77.994.985–78.077.711, filamento inversoTBC1D2BSH2D7: 78.077.808–78.104.370, filamento direttoSH2D7CIB2: 78.102.300–78.131.565, filamento inversoCIB2IDH3A: 78.131.498–78.171.945, filamento direttoIDH3AACSBG1: 78.167.468–78.245.688, filamento inversoACSBG1DNAJA4: 78.264.086–78.282.196, filamento direttoDNAJA4SKIC8: 78.269.375–78.306.573, filamento inversoSKIC8CRABP1: 78.340.260–78.348.250, filamento direttoCRABP1IREB2: 78.437.431–78.501.453, filamento direttoIREB2HYKK: 78.507.383–78.537.657, filamento direttoHYKKDiagramma di TBC1D2B: 13 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 77.994.985–77.998.355, 3371 basiEsone 12: 78.001.619–78.001.740, 122 basiEsone 11: 78.003.305–78.003.490, 186 basiEsone 10: 78.008.997–78.009.114, 118 basiEsone 9: 78.012.823–78.013.317, 495 basiEsone 8: 78.016.546–78.016.739, 194 basiEsone 7: 78.017.847–78.017.957, 111 basiEsone 6: 78.024.156–78.024.539, 384 basiEsone 5: 78.025.259–78.025.497, 239 basiEsone 4: 78.030.007–78.030.170, 164 basiEsone 3: 78.044.900–78.045.068, 169 basiEsone 2: 78.054.034–78.054.187, 154 basiEsone 1: 78.077.293–78.077.711, 419 basi131210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 82,7 kb del gene; 2892 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TBC1D2B

5

posizioni in TBC1D2B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 82,7 kb di TBC1D2B, introni inclusi, non solo i 6,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TBC1D2B: TBC1 domain family member 2B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbc1d2b

Vancouver

Dante Labs. Gene TBC1D2B: TBC1 domain family member 2B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbc1d2b

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