Tunnused

Geeniga RYR2 seotud tunnused

ryanodine receptor 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RYR2 18 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bidirectional ventricular tachycardia	Alati
Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia	Väga sageli (80–99%)
Fainting spell	Väga sageli (80–99%)
Atrial standstill	Sageli (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Sageli (30–79%)
Reduced systolic function	Sageli (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Sageli (30–79%)
Sudden cardiac death	Sageli (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Mõnikord (5–29%)
Sick sinus syndrome	Mõnikord (5–29%)
Ventricular couplet	Mõnikord (5–29%)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Harva (1–4%)
Torsade de pointes	Harva (1–4%)
Aborted sudden cardiac death	Pole registreeritud
Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles	Pole registreeritud
Ventricular fibrillation	Pole registreeritud
Ventricular tachycardia	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RYR2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test