Merkmale

Mit RYR2 verknüpfte Merkmale

ryanodine receptor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit RYR2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bidirectional ventricular tachycardia	Immer
Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia	Sehr häufig (80–99 %)
Fainting spell	Sehr häufig (80–99 %)
Atrial standstill	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal atrial fibrillation	Häufig (30–79 %)
Reduced systolic function	Häufig (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Häufig (30–79 %)
Sudden cardiac death	Häufig (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Manchmal (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Manchmal (5–29 %)
Ventricular couplet	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Selten (1–4 %)
Torsade de pointes	Selten (1–4 %)
Aborted sudden cardiac death	Nicht erfasst
Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles	Nicht erfasst
Ventricular fibrillation	Nicht erfasst
Ventricular tachycardia	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RYR2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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