Tratti

Tratti collegati a RYR2

ryanodine receptor 2

La Human Phenotype Ontology collega 18 tratti a RYR2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bidirectional ventricular tachycardia	Sempre
Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia	Molto spesso (80–99%)
Fainting spell	Molto spesso (80–99%)
Atrial standstill	Spesso (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Spesso (30–79%)
Reduced systolic function	Spesso (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Spesso (30–79%)
Sudden cardiac death	Spesso (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	A volte (5–29%)
Sick sinus syndrome	A volte (5–29%)
Ventricular couplet	A volte (5–29%)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Raramente (1–4%)
Torsade de pointes	Raramente (1–4%)
Aborted sudden cardiac death	Non registrato
Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles	Non registrato
Ventricular fibrillation	Non registrato
Ventricular tachycardia	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RYR2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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