Trăsături

Trăsături asociate cu RYR2

ryanodine receptor 2

Human Phenotype Ontology asociază 18 trăsături cu RYR2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bidirectional ventricular tachycardia	Întotdeauna
Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia	Foarte des (80–99%)
Fainting spell	Foarte des (80–99%)
Atrial standstill	Des (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Des (30–79%)
Reduced systolic function	Des (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Des (30–79%)
Sudden cardiac death	Des (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Uneori (5–29%)
Sick sinus syndrome	Uneori (5–29%)
Ventricular couplet	Uneori (5–29%)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Rar (1–4%)
Torsade de pointes	Rar (1–4%)
Aborted sudden cardiac death	Neînregistrat
Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles	Neînregistrat
Ventricular fibrillation	Neînregistrat
Ventricular tachycardia	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RYR2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu