Egenskaber

Egenskaber knyttet til RYR2

ryanodine receptor 2

Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til RYR2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bidirectional ventricular tachycardia	Altid
Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia	Meget ofte (80–99 %)
Fainting spell	Meget ofte (80–99 %)
Atrial standstill	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal atrial fibrillation	Ofte (30–79 %)
Reduced systolic function	Ofte (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ofte (30–79 %)
Sudden cardiac death	Ofte (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Nogle gange (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular couplet	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Sjældent (1–4%)
Torsade de pointes	Sjældent (1–4%)
Aborted sudden cardiac death	Ikke registreret
Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles	Ikke registreret
Ventricular fibrillation	Ikke registreret
Ventricular tachycardia	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RYR2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test