Egenskaper

Egenskaper kopplade till RYR2

ryanodine receptor 2

Human Phenotype Ontology kopplar 18 egenskaper till RYR2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bidirectional ventricular tachycardia	Alltid
Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia	Mycket ofta (80–99 %)
Fainting spell	Mycket ofta (80–99 %)
Atrial standstill	Ofta (30–79 %)
Paroxysmal atrial fibrillation	Ofta (30–79 %)
Reduced systolic function	Ofta (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ofta (30–79 %)
Sudden cardiac death	Ofta (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Ibland (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Ibland (5–29 %)
Ventricular couplet	Ibland (5–29 %)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Sällan (1–4%)
Torsade de pointes	Sällan (1–4%)
Aborted sudden cardiac death	Inte registrerat
Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles	Inte registrerat
Ventricular fibrillation	Inte registrerat
Ventricular tachycardia	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Epilepsy	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RYR2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test