Požymiai

Su RYR2 susiję požymiai

ryanodine receptor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 18 požymių su RYR2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bidirectional ventricular tachycardia	Visada
Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia	Labai dažnai (80–99%)
Fainting spell	Labai dažnai (80–99%)
Atrial standstill	Dažnai (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Dažnai (30–79%)
Reduced systolic function	Dažnai (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Dažnai (30–79%)
Sudden cardiac death	Dažnai (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Kartais (5–29%)
Sick sinus syndrome	Kartais (5–29%)
Ventricular couplet	Kartais (5–29%)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Retai (1–4 %)
Torsade de pointes	Retai (1–4 %)
Aborted sudden cardiac death	Neužfiksuota
Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles	Neužfiksuota
Ventricular fibrillation	Neužfiksuota
Ventricular tachycardia	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RYR2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test