Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RYR2

ryanodine receptor 2

Human Phenotype Ontology knytter 18 kjennetegn til RYR2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bidirectional ventricular tachycardia	Alltid
Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia	Svært ofte (80–99 %)
Fainting spell	Svært ofte (80–99 %)
Atrial standstill	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal atrial fibrillation	Ofte (30–79 %)
Reduced systolic function	Ofte (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ofte (30–79 %)
Sudden cardiac death	Ofte (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Noen ganger (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Noen ganger (5–29 %)
Ventricular couplet	Noen ganger (5–29 %)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Sjelden (1–4%)
Torsade de pointes	Sjelden (1–4%)
Aborted sudden cardiac death	Ikke registrert
Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles	Ikke registrert
Ventricular fibrillation	Ikke registrert
Ventricular tachycardia	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RYR2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test