Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RYR2

ryanodine receptor 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 18 kenmerken aan RYR2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bidirectional ventricular tachycardia	Altijd
Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia	Heel vaak (80–99%)
Fainting spell	Heel vaak (80–99%)
Atrial standstill	Vaak (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Vaak (30–79%)
Reduced systolic function	Vaak (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Vaak (30–79%)
Sudden cardiac death	Vaak (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Soms (5–29%)
Sick sinus syndrome	Soms (5–29%)
Ventricular couplet	Soms (5–29%)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Zelden (1–4%)
Torsade de pointes	Zelden (1–4%)
Aborted sudden cardiac death	Niet vastgelegd
Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles	Niet vastgelegd
Ventricular fibrillation	Niet vastgelegd
Ventricular tachycardia	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RYR2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen