Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MCUR1

mitochondrial calcium uniporter regulator 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p23
Koordinaadid
Kromosoom 6: 13 786 557–13 814 557 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 28 kb
Valk
359 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20958
Varasemad tähised
C6orf79, CCDC90A
MANE Select transkript
ENST00000379170.9NM_001031713.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MCUR1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MCUR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub MCUR1. MCUR1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 6, vahemikus 13 300 557 kuni 14 300 556.Kromosoom 66p23p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2713,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTBC1D7: 13 266 536–13 328 583, pöördne ahelTBC1D7GFOD1: 13 357 830–13 487 662, pöördne ahelGFOD1SIRT5: 13 512 411–13 615 158, otsene ahelSIRT5NOL7: 13 615 308–13 633 912, otsene ahelNOL7RANBP9: 13 620 859–13 712 089, pöördne ahelRANBP9MCUR1: 13 786 557–13 814 557, pöördne ahelMCUR1RNF182: 13 924 446–13 980 310, otsene ahelRNF182CD83: 14 117 256–14 203 465, otsene ahelCD83MCUR1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 13 786 557–13 790 864, 4308 alustEkson 8: 13 791 878–13 791 992, 115 alustEkson 7: 13 793 894–13 793 947, 54 alustEkson 6: 13 798 833–13 798 904, 72 alustEkson 5: 13 800 341–13 800 382, 42 alustEkson 4: 13 801 288–13 801 389, 102 alustEkson 3: 13 802 243–13 802 346, 104 alustEkson 2: 13 806 925–13 807 044, 120 alustEkson 1: 13 814 015–13 814 557, 543 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 28 kb; neist 1080 alust kodeerivad valku.

MCUR1 sekventeerimine

2Madal

Kui raske on MCUR1 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus0,4%
  • Homoloogia0%
  • Kordused2,6%
  • GC-sisaldus18%
  • Viitekatvus0%

1

positsioon geenis MCUR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu MCUR1 28 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,5 kb eksoneid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MCUR1 geen: mitochondrial calcium uniporter regulator 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mcur1

Vancouver

Dante Labs. MCUR1 geen: mitochondrial calcium uniporter regulator 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mcur1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test