Gen
MCUR1
mitochondrial calcium uniporter regulator 1
- HGNC 21097↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000050393↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 63933↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6p23
- Koordinater
- Kromosom 6: 13 786 557–13 814 557 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 28 kb
- Protein
- 359 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ20958
- Tidligere symboler
- C6orf79, CCDC90A
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000379170.9NM_001031713.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mcur1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes MCUR1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MCUR1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MCUR1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 28 kb, og 1 080 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av MCUR1
1
posisjon i MCUR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 28 kb av MCUR1, inkludert introner, ikke bare de 5,5 kb med eksoner.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MCUR1-genet: mitochondrial calcium uniporter regulator 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mcur1
Dante Labs. MCUR1-genet: mitochondrial calcium uniporter regulator 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mcur1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker