Γονίδιο

MCUR1

mitochondrial calcium uniporter regulator 1

Κυτογενετική θέση: 6p23
Συντεταγμένες: Χρωμόσωμα 6: 13.786.557–13.814.557 (GRCh38)
Εξόνια: 9 έξώνια σε 28 kb
Πρωτεΐνη: 359 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως: FLJ20958
Προηγούμενα σύμβολα: C6orf79, CCDC90A
Μεταγράφημα MANE Select: ENST00000379170.9NM_001031713.4
Τύπος locus: Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες

Πολύ υψηλή
Υψηλή
Χαμηλή
Πολύ χαμηλή

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/mcur1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε το MCUR1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το MCUR1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το MCUR1

Κωδικοποιούσα αλληλουχία
Μη μεταφραζόμενη περιοχή
Ιντρόνιο
Κατεύθυνση μεταγραφής
Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,5 kb από τα 28 kb του γονιδίου· 1.080 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση MCUR1

2Εύκολο

Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το MCUR1 με σύντομες αναγνώσεις, σε κλίμακα από 0 έως 100

Σχεδόν όλα τα εξόνια του MCUR1 βρίσκονται σε σημεία όπου οι σύντομες αναγνώσεις αντιστοιχίζονται καθαρά.

Τι προσθέτει: το ποσοστό των εξονίων του MCUR1 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής

Δυνατότητα αντιστοίχισης0,4%
Ομολογία0%
Επαναλήψεις2,6%
Περιεκτικότητα GC18%
Κάλυψη αναφοράς0%

Βαθμολογία της Dante Labs από τη δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες NIST Genome in a Bottle για δύσκολα προς αλληλούχιση περιοχές.Πώς υπολογίζεται

θέση στο MCUR1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που οι σύντομες αναγνώσεις θεωρούν δύσκολη.

Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 28 kb του MCUR1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,5 kb των εξονίων.

ClinVar pathogenic variants (1)

The MCUR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Παθογόνο 1

Παραλλαγή	Conditions	Ταξινόμηση ClinVar	Κατάσταση αξιολόγησης
NM_001031713.4(MCUR1):c.802C>T (p.Arg268Ter) (opens in a new tab)	muscular atrophy	Παθογόνο	1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Εγγραφές γονιδίου

Μεταγράφημα

Πρωτεΐνη

Μεταβολές

Κλινικά

Από πού προέρχονται αυτά

HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MCUR1: mitochondrial calcium uniporter regulator 1. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mcur1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MCUR1: mitochondrial calcium uniporter regulator 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mcur1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.