Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MCUR1

mitochondrial calcium uniporter regulator 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p23
Koordináták
6. kromoszóma: 13 786 557–13 814 557 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 28 kb
Fehérje
359 aminosav
Más néven ismert
FLJ20958
Korábbi jelölések
C6orf79, CCDC90A
MANE Select transzkriptum
ENST00000379170.9NM_001031713.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MCUR1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A MCUR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a MCUR1 helyét zárójel jelöli. A MCUR1 és környékén 7 gén a 6. kromoszómán, 13 300 557–14 300 556 között.6. kromoszóma6p23p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2713,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTBC1D7: 13 266 536–13 328 583, fordított szálTBC1D7GFOD1: 13 357 830–13 487 662, fordított szálGFOD1SIRT5: 13 512 411–13 615 158, előre szálSIRT5NOL7: 13 615 308–13 633 912, előre szálNOL7RANBP9: 13 620 859–13 712 089, fordított szálRANBP9MCUR1: 13 786 557–13 814 557, fordított szálMCUR1RNF182: 13 924 446–13 980 310, előre szálRNF182CD83: 14 117 256–14 203 465, előre szálCD83A MCUR1 ábrája: 9 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 13 786 557–13 790 864, 4308 bázis8. exon: 13 791 878–13 791 992, 115 bázis7. exon: 13 793 894–13 793 947, 54 bázis6. exon: 13 798 833–13 798 904, 72 bázis5. exon: 13 800 341–13 800 382, 42 bázis4. exon: 13 801 288–13 801 389, 102 bázis3. exon: 13 802 243–13 802 346, 104 bázis2. exon: 13 806 925–13 807 044, 120 bázis1. exon: 13 814 015–13 814 557, 543 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1080 bázis kódolja a fehérjét.

MCUR1 szekvenálása

5Könnyű

Mennyire nehéz a MCUR1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A MCUR1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a MCUR1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0,4%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések2,6%
  • GC-tartalom18%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

1

a MCUR1 azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a MCUR1 mind a 28 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (1)

The MCUR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001031713.4(MCUR1):c.802C>T (p.Arg268Ter) (opens in a new tab)muscular atrophyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MCUR1 gén: mitochondrial calcium uniporter regulator 1. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mcur1

Vancouver

Dante Labs. MCUR1 gén: mitochondrial calcium uniporter regulator 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mcur1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet