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Gene

MCUR1

mitochondrial calcium uniporter regulator 1

Resumo

Localização citogenética
6p23
Coordenadas
Cromossoma 6: 13 786 557–13 814 557 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 28 kb
Proteína
359 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20958
Símbolos anteriores
C6orf79, CCDC90A
Transcrito MANE Select
ENST00000379170.9NM_001031713.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MCUR1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MCUR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa MCUR1. MCUR1 e 7 genes próximos no cromossoma 6, de 13 300 557 a 14 300 556.Cromossoma 66p23p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2713,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTBC1D7: 13 266 536–13 328 583, fita inversaTBC1D7GFOD1: 13 357 830–13 487 662, fita inversaGFOD1SIRT5: 13 512 411–13 615 158, fita diretaSIRT5NOL7: 13 615 308–13 633 912, fita diretaNOL7RANBP9: 13 620 859–13 712 089, fita inversaRANBP9MCUR1: 13 786 557–13 814 557, fita inversaMCUR1RNF182: 13 924 446–13 980 310, fita diretaRNF182CD83: 14 117 256–14 203 465, fita diretaCD83Diagrama de MCUR1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 13 786 557–13 790 864, 4308 basesExão 8: 13 791 878–13 791 992, 115 basesExão 7: 13 793 894–13 793 947, 54 basesExão 6: 13 798 833–13 798 904, 72 basesExão 5: 13 800 341–13 800 382, 42 basesExão 4: 13 801 288–13 801 389, 102 basesExão 3: 13 802 243–13 802 346, 104 basesExão 2: 13 806 925–13 807 044, 120 basesExão 1: 13 814 015–13 814 557, 543 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,5 kb dos 28 kb do gene; 1080 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MCUR1

1

posição em MCUR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 28 kb de MCUR1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MCUR1: mitochondrial calcium uniporter regulator 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mcur1

Vancouver

Dante Labs. Gene MCUR1: mitochondrial calcium uniporter regulator 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mcur1

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