Gen
MCUR1
mitochondrial calcium uniporter regulator 1
- HGNC 21097↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000050393↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 63933↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6p23
- Koordinater
- Kromosom 6: 13 786 557–13 814 557 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 28 kb
- Protein
- 359 aminosyror
- Även känd som
- FLJ20958
- Tidigare symboler
- C6orf79, CCDC90A
- MANE Select-transkript
- ENST00000379170.9NM_001031713.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mcur1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs MCUR1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MCUR1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MCUR1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,5 kb av genens 28 kb, och 1 080 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av MCUR1
1
position i MCUR1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 28 kb av MCUR1, inklusive introner, och inte bara de 5,5 kb exoner.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MCUR1-genen: mitochondrial calcium uniporter regulator 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mcur1
Dante Labs. MCUR1-genen: mitochondrial calcium uniporter regulator 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mcur1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor