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Gene

MCUR1

mitochondrial calcium uniporter regulator 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p23
Coordinate
Cromosoma 6: 13.786.557–13.814.557 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 28 kb
Proteina
359 amminoacidi
Noto anche come
FLJ20958
Simboli precedenti
C6orf79, CCDC90A
Trascritto MANE Select
ENST00000379170.9NM_001031713.4
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora MCUR1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di MCUR1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova MCUR1. MCUR1 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 13.300.557 a 14.300.556.Cromosoma 66p23p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2713,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTBC1D7: 13.266.536–13.328.583, filamento inversoTBC1D7GFOD1: 13.357.830–13.487.662, filamento inversoGFOD1SIRT5: 13.512.411–13.615.158, filamento direttoSIRT5NOL7: 13.615.308–13.633.912, filamento direttoNOL7RANBP9: 13.620.859–13.712.089, filamento inversoRANBP9MCUR1: 13.786.557–13.814.557, filamento inversoMCUR1RNF182: 13.924.446–13.980.310, filamento direttoRNF182CD83: 14.117.256–14.203.465, filamento direttoCD83Diagramma di MCUR1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 13.786.557–13.790.864, 4308 basiEsone 8: 13.791.878–13.791.992, 115 basiEsone 7: 13.793.894–13.793.947, 54 basiEsone 6: 13.798.833–13.798.904, 72 basiEsone 5: 13.800.341–13.800.382, 42 basiEsone 4: 13.801.288–13.801.389, 102 basiEsone 3: 13.802.243–13.802.346, 104 basiEsone 2: 13.806.925–13.807.044, 120 basiEsone 1: 13.814.015–13.814.557, 543 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 28 kb del gene; 1080 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MCUR1

1

posizione in MCUR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 28 kb di MCUR1, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MCUR1: mitochondrial calcium uniporter regulator 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mcur1

Vancouver

Dante Labs. Gene MCUR1: mitochondrial calcium uniporter regulator 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mcur1

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