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Gen

MCUR1

mitochondrial calcium uniporter regulator 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p23
Koordinaten
Chromosom 6: 13.786.557–13.814.557 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 28 kb
Protein
359 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ20958
Frühere Symbole
C6orf79, CCDC90A
MANE-Select-Transkript
ENST00000379170.9NM_001031713.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet MCUR1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von MCUR1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der MCUR1 liegt. MCUR1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 13.300.557 bis 14.300.556.Chromosom 66p23p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2713,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTBC1D7: 13.266.536–13.328.583, Minus-StrangTBC1D7GFOD1: 13.357.830–13.487.662, Minus-StrangGFOD1SIRT5: 13.512.411–13.615.158, Plus-StrangSIRT5NOL7: 13.615.308–13.633.912, Plus-StrangNOL7RANBP9: 13.620.859–13.712.089, Minus-StrangRANBP9MCUR1: 13.786.557–13.814.557, Minus-StrangMCUR1RNF182: 13.924.446–13.980.310, Plus-StrangRNF182CD83: 14.117.256–14.203.465, Plus-StrangCD83Diagramm von MCUR1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 13.786.557–13.790.864, 4.308 BasenExon 8: 13.791.878–13.791.992, 115 BasenExon 7: 13.793.894–13.793.947, 54 BasenExon 6: 13.798.833–13.798.904, 72 BasenExon 5: 13.800.341–13.800.382, 42 BasenExon 4: 13.801.288–13.801.389, 102 BasenExon 3: 13.802.243–13.802.346, 104 BasenExon 2: 13.806.925–13.807.044, 120 BasenExon 1: 13.814.015–13.814.557, 543 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,5 kb der 28 kb des Gens aus; 1.080 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MCUR1

1

Position in MCUR1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28 kb von MCUR1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MCUR1-Gen: mitochondrial calcium uniporter regulator 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mcur1

Vancouver

Dante Labs. MCUR1-Gen: mitochondrial calcium uniporter regulator 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mcur1

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