Geen
ITPR2
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2
- HGNC 6181↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000123104↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3709↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12p11.23
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 26 335 352–26 833 194 (GRCh38)
- Eksonid
- 57 eksonit, ulatus 497,8 kb
- Valk
- 2701 aminohapet
- Tuntud ka kui
- IP3R2, CFAP48
- MANE Select transkript
- ENST00000381340.8NM_002223.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ITPR2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ITPR2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ITPR2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 12,6 kb kogupikkusega 497,8 kb; neist 8106 alust kodeerivad valku.
Geeniga ITPR2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ITPR2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ITPR2 geen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/itpr2
Dante Labs. ITPR2 geen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/itpr2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast