Gen
ITPR2
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2
- HGNC 6181↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000123104↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3709↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12p11.23
- Koordinater
- Kromosom 12: 26 335 352–26 833 194 (GRCh38)
- Eksoner
- 57 eksoner over 497,8 kb
- Protein
- 2 701 aminosyrer
- Også kjent som
- IP3R2, CFAP48
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000381340.8NM_002223.4
- Lokustype
- gene with protein product
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ITPR2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ITPR2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ITPR2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 12,6 kb av genets 497,8 kb, og 8 106 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til ITPR2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ITPR2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ITPR2-genet: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/itpr2
Dante Labs. ITPR2-genet: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/itpr2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker