Gen
ITPR2
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2
- HGNC 6181(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000123104(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3709(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p11.23
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 26.335.352–26.833.194 (GRCh38)
- Exons
- 57 exons over 497,8 kb
- Eiwit
- 2.701 aminozuren
- Ook bekend als
- IP3R2, CFAP48
- MANE Select-transcript
- ENST00000381340.8NM_002223.4
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ITPR2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ITPR2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ITPR2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 12,6 kb van de 497,8 kb van het gen; 8.106 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan ITPR2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ITPR2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ITPR2-gen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/itpr2
Dante Labs. ITPR2-gen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/itpr2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken